Я оказалась носителем муковисцидоза. У кого-то находили эту гадость? Или упаси господь есть дети с этим делом?
Че-то я в расстройстве — пришли мои генетические анализы, я оказалась носителем муковисцидоза. Если и муж носитель (о чем с неспешной израильской медициной мы узнаем не раньше, чем через месяц), то надо делать прокол и смотреть, че там как у ребенка(( У кого-то находили эту гадость? Или упаси господь есть дети с этим делом?
Не надо прокол, есть пренетикс) удачи
Единственная существующая в израиле альтернатива проколу стоит 320 тысяч рублей, вроде бы(
@Marina поищите пренетикс, он 50тр
Это в россии
@Marina в англии Франции и Германии и ид
Не может его не быть в Израиле
Я пойду на прием 17ого, врач расскажет. Если повезет и у мужа нет — он не понадобится, но это запросто именно он может стоит 320 тысяч, тут так
Вы в Россию можете слетать и сделать гораздо дешевле 320 тыс и в любом случае это легче прокола
Ну я вот уже нашла за 90 тысяч тут)
@Marina его? Или аналог?
Тут их несколько, ну все по одному типу
@Marina у нас совсем подешевел за год
При таком раскладе и правда можно съездить
@Marina а главное 99,9% достоверность) проверено !
Это тесты на хромосомные патологии. И на ограниченное количество. Не вводите в заблуждение.
@Marina существенно дешевле
Это по венозной крови делают
Я могу вас познакомить с мамой этой девочки, если есть желание пообщаться и задать какие-то вопросы http://www.pravmir.ru/odna-na-million-den-iz-zhizni-devochki-s-mukovistsidozom/, но для риска наследования и второй родитель должен быть носителем. И то для риска, а не для обязательного факта родиться с заболеванием
Я очень надеюсь, что не придется знакомиться. Я знаю, что надо сначала, чтоб у мужа был, это 2-5%, и если есть, то у ребенка 25%. То есть шанс конечно не очень большой, но в вопросе аутизма старшая дрчь свои 1,5% выхватила-таки
@Marina понимаю ваше беспокойство, мы пока только думаем, когда появится финансовая возможность сделать всем секвенирование экзома, потому что в перспективе хотим третьего. Риск все равно будет, конечно, но мне так спокойнее. Пусть все обойдется!
Секвенирование мы уже делали как раз, нет отклонений
У меня дочка с мв. Проверьте все что только возможно !! И даже больше. И муж пусть делает расширенный поиск мутаций..К слову ,старший сын здоров.
Я одно время волонтерила в фонде Кислород. Пообщалась с мамами. Диагноз, конечно, стремный. Но продолжительность жизни все растет и растет. Тьфу тьфу тьфу.
У подруги сын с этим диагнозом, живут как раз в Израиле.
что это? скажи мне на иврите?
Цистик фиброзис
ты будешь делать сей шафир?
Нет, мы сначала сделаем анализ мужу
мэй шафир опасная проверка
И, вы предлагаете не делать её? Мне вот просто интересно, когда такие фразы пишут обеспокоенной будущей маме, то на что рассчитывают? Что они спрячь голову в песок и перестанет думать о диагностике?
Так мне пока о ней не надо думать, зачем мне сейчас этим голову забивать. Сначала пойдем через полчаса пытаться у мужа взять анализ, и только если вдруг и он носитель — тогда думать про амниоцентез
Тем более, вы пока даже не собираетесь это делать, а вам уже пишут про опасность
Cystic fibrosis
Могу ошибаться, но:
Все неинвазивные тесты показывают только ограниченное число хромосомных патологий. У вас носительство-генетической. Так что только прокол. Биопсия хориона или амниоцентез.
Если у муковисцидоза ограниченное количество генов, приводящих к возможной патологии, то быть может, уже сейчас можно с помощью днк это выявить?
Биопсия делается с 10 нед.
А что это, извиняюсь?
Я делала амниоцентез 2 раза. Ничего опасного нет. 1ый на 16 нед, 2ой в 11 нед. Всё ок!
Я делала прокол. Начиталась многого и было страшно. А по факту: не больно совсем, не страшно, 10 минут и пошла заниматься своими делами. Врачи сразу сказали, что шансы мизерные, чтобы что то пошло не так. Удачи))
А у вас скрининг новорожденных не делают? Ребенку на 3-8 сутки жизни- из пятки. В России это лет 30 обязательный анализ
Чем он поможет? Излечит от муковисцидоза?
у нас на пять заболеваний скрининг делают не просто так, чтоб поставить диагноз, а смысл в том, что ранние диагностика и лечение значимо фулучшают прогноз… понимаю, что утешение не очень, но все же
«У вас» делают анализ уже готового ребенка, а у нас на эти же заболевания делают анализы парам до беременности. Я думаю, не стоит мериться, чья писька длиннее, в смысле прогрессивнее
@Marina не излечит, а хотя бы с первой недели жизни даст информацию о наличии этого заболевания
Marina Kochina а вы не в России живете? Спокойнее, меньше агрессии и будет вам счастье. Можете мериться чем хотите
Вот я вам объясняю, что информация о наличии или отсутствии этого заболевания у ребенка в Израиле у меня и у остальных беременных появляется с 10 по 20ую неделю беременности, когда ее можно успеть прервать, а не после рождения, когда уже остается только героически сражаться
@Marina прервать в 18-19 недель беременность из-за заболевания, которое успешно диагностируют и лечат, поддерживая нормальный уровень жизни?
@Alyona нет, я живу не в России, как вы правильно с первого своего коммента поняли, спросив, не делают ли У НАС анализ
Успешно диагностируют — это конечно главный критерий ? «здравствуйте, у вас спид. А что вы так расстроились, мы ж вам его успешно диагностировали?»
Простите, у меня у старшей дочки успешно диагностированный аутизм, и я хочу уже побыть просто мамой, а не борцом
@Marina какие-то разнопорядковые вещи вы сравниваете