Подругу отправляют к генетикам, подозрение на синдром Эдвардса. У кого подтвердился этот синдром? Стоит ли верить скринингам?
#пмошибкискрининга
Девочки, подругу отправляют к генетикам, подозрение на синдром Эдвардса. У кого подтвердился этот синдром, у кого -нет? И стоит ли верить этим скринингам?
У меня был риск 1:50. Сходила к генетику в цпср-ваще не поняла смысла, зачем туда отправляют. Попросили написать отказ от анализа амниотомической жидкости. В итоге, сделала узи экспертное у воеводина, он меня успокоил, что все ок. Во вторую беременность скриннинг не делала, так как это чисто математический расчет и ни в каком случае я не прерву беременность.
И я за Воеводина! Тоже была в своё время у генетика, так и не поняла за что столько денег отдала, если честно
та же история. риск 1:50, прокол отказалась делать, ходила на УЗИ к Медведеву. Ребёнок здоровый. но тогда неинвазивного теста не было, сейчас его бы сделала. Со вторым все скрининги идеальные были, хотя я и делала их для галочки скорее
сделайте неинвазивный днк тест, там все точно
У меня подозрение на синдром Дауна (1:50). Отправили к генетику. Предложила сделать инвазивный пренатальный скрининг. Я отказалась. Для себя решила, что мой ребенок самый здоровый. Через три недели делать второй скрининг
Умничка!
Спасибо)
Скрининги-УЗИ показательны и то,только у высококлассного спеца,на конкретных сроках, а не в ЖК со средненьким оборудованием и весьма средненьким врачом. Кровь-я если сдаю,то на генетику,который около 30 тыс. стоит,остальные-слишком приблизительные результаты дают.
Если возраст после 35, то ставят чуть ли не каждой 3ей, старородящая типа… У меня подруга рожала двойню в 40, ей сказали, что точно один ребёнок болен… Родились две замечательные здоровые девульки! Здоровья и вашей подруге, все будет хорошо!
Была я как-то на приеме у Курцера и он сказал, что, учитывая процент обнаружения этого диагноза у тех, что после скрининга пошёл на инвазивные процедуры, точность у скрининга совсем небольшая. Но для спокойствия можете сделать дописследование, там уже результат однозначный.
Да, у меня все скрининги двух детей были не очень, так как рожала после 32 🙂
Почему сразу ошибка? скрининг — это вероятностное исследование, по нему диагнозов в принципе не ставят. Только смотрят вероятность той или иной поломки генов. Если она высокая — обязательно пусть идет к генетику, он подскажет варианты дальнейших исследований. Лучше всего, конечно, неинвазивный пренатальный тест (типа панорама или аналоги), он дорогой, но довольно точный, уже не вероятность, а диагноз будет или не будет фактически.
Сейчас можно неинвазивный тест сделать с 99% вероятностью результата. Порядка 35тыр стоит.
Эти скрининги только нервы трепят беременным. Решила, что в следующий раз напишу отказ. Скрининг лишь рассчитывает вероятность…
У старшего была ЕАП единственная артерия пуповины — маркер хромосомной аномалии — синдрома Эдвардса. Скрининг тоже был не идеальный.
Прошла генетика в ЦПСР, написала отказ от прокола.
Пролила море слез.
Вот, в сентябре в 1 класс идет
Неинвазивный тест вам в помощь. И не слушайте историй, что результаты плохие-ребенок родился в порядке. Тк.если что не так, вам с этим жить(.лучше знать точно и делать свой выбор
У скрининга есть своя степень точности, не стоит сразу списывать такие результаты, Если показатели сильно смещены (ниже 0,5) и есть отклонения по УЗИ, и даже без них, то вероятность подтверждения очень высока. В случае высокого риска могут сразу рекомендовать амниоцентез, а не неинвазивный тест, который имеет свою точность (и это не 100%). В общем, всё зависит от результата. риск синдрома Эдуардса не повышается с возрастом, поэтому говорить, что у всех старше 35 риск повышен, некорректно. Если изолированное снижение pappa, также надо посмотреть уровень плацентарного фактора роста, маркера гестоза, чтобы при необходимости вовремя начать терапию. Если риск пограничный, сделать дополнительно УЗИ, например, в ЦИР (у Тё или Справцевой, или Курганникова) и дальше решать. И идти к генетику. По поводу непрерывания при любом результате генетик расскажет о разных видах патологии. Дауны действительно жизнеспособные и могут развиваться в семье. А Эдвардсы умирают в любом случае.
Вроде официально у неинвазивного теста точность 99%. Что конечно не 100% но очень близко.
Официально по синдрому Дауна — да. 99-99,9%. По другим — ниже. Но безусловный плюс — низкий уровень ложноположительных результатов.
Это выше, чем у биохимического скрининга + УЗИ. Но биохимия с УЗИ все равно нужны.
@Katherine спасибо!
просто почему я за неинвазивный тест, ну точность понятно, а второе — там проверка идет на большее кол-во синдромов. мы когда сдавали анализы, с разницей в пару недель со мной сдавала моя знакомая, ей к сожалению анализ показал синдром Тернера, на который наш скрининг вообще не проверяет. вот после она сделала прокол, подтвердили и потом уже аборт:(
Все зависит от настроя вашей подруги. Если она готова родить и забрать домой ребёнка в любом случае, то можно дополнительно ничего не проверять. Но если это не ваш вариант — то нет смысла отмахиваться от результатов скрининга, для выявления группы риска он весьма информативен. Установленная вероятность 1:50 (например) указывает на то, что у одной из 50 женщин с такими результатами родится особенный ребёнок, у 49 — обычный. Подтвердить или опровергнуть такую вероятность можно только при помощи «прокола», даже по результатам неинвазивного скрининга его придётся проводить. Так что я бы шла от обратного — намерений женщины сохранить беременность, если плод имеет патологии.
У меня в первую беременность был повышенный риск по синдрому Эдвардса на втором скрининге, но там уже достаточно информативно УЗИ и генетик меня даже не направлял никуда.
у меня тоже был высокий риск, не поняла смысла походу к генетику, да ещё и два раза (после 2 узи тоже), столько денег вникуда. Сделала экспертный узи, но узист сказал «визуально здоров, но что там может вылезти, кто знает!». Родился прекрасный крепыш)
Синдром Эдвардса не выживает, но и беременность с ним дольше 12-20 недель не длится, как правило. У меня в 12 недель диагностировали замершую беременность еще до младшего, мы не успели еще никаких скринингов сделать; по результатам аутопсии оказался Эдвардс, тогда мне генетик и рассказала.