Дисплазия соединительной ткани у детей. Где в Москве проводят обследования, как подбирают реабилитацию, что и у кого вы делали?
Мамы, расскажите мне про дисплазию соединительной ткани у детей.
Где в Москве проводят обследования, как подбирают реабилитацию, что и у кого вы делали?
(Дисплазия достаточно выраженная, хочу проверенное место, где про нее хорошо понимают)
ЦИТО
Анна а как вы поняли что это есть у ребёнка ? Мне 36 и я только начала недавно ее предполагать у себя, но генетическое обследование дороговато да и зачем , хотя интересно тем более вдруг детям передалось. А как вы поняли что у ребёнка это есть
Врачи поставили, ну и видно
@Anna а что видно именно? И врачи какого профиля?
Кардиолог недавно совсем предположила у меня, меня это удивило. Внешне я обычный человек, как это может быть видно, интересно? А вы делали генетический анализ, и вам сказали это можно лечить?
Послушаю. У всех моих детей её подозревали, в итоге остановились на том, что это сложно диагностируемо и не лечится, физиологическая особенность.
У моего сына такое. В первую очередь это нарушение синтеза коллагена во всем организме. Это влияет на остроту зрения, работу мышц и внутренних органов. У таких детей выявлена длиннопалость конечностей, доп хорда в сердце, проблемы с правильной установкой стоп и тп. Тк степени выраженности у всех разные, то и лечение разное. И по потребности. Толковых врачей нет. Могу порекомендовать кардиолога Рахимову в нцзд на ломоносовском. Она таких детей видит часто.
Спасибо!
У нас еще и атоп дерматит из за этого
Я вот все думаю, мб создать группу для мам таких детей? Будем хоть новостями-докторами обмениваться
Да видимо) а мне вот все-таки не понятно врач может поставить диагноз без генетического обследования и тогда с какого возраста у детей и только лишь кардиолог что ли ? Мне как-то странно , что у меня именно кардиолог предположил это (доп хорды у меня нет ) и вы про кардиолога пишите
Нам предположил кинезиотерапевт в нцзд. Я его стала пытать куда идти дальше. Он мне посоветовал Рахимову, тк главное исключить осложнения миокарда. А кардиолог нам сказала что по моему сыну студентов надо учить.
@Anna кинезиотерапевт? Спасибо!
@Anna а сколько сыну когда вы к нему повели Ребенка?
Да. Мы к нему попали когда у сына выявилась ассиметрия плечей. Ортопед только руками развела.
А потом выявили что это не кости, ни скелет, а мышцы так отстают
@Anna у меня ассиметрия плечей и никогда б не подумала что это связано!)) а как врача зовут?
Сыну уже 5,5 было. А так ходили по всем врачам. И ни один не предположил до того такой диагноз.
@Anna так мне 36 и я только недавно стала понимать синдром за симптомами и то я до конца не уверена так как не знаю к кому идти. Но больше хочется понять есть у детей или нет
Генетику нам сказали попозже делать. Да и смысл, все видно невооруженным глазом
@Anna а как-то лечить можно? Что сказали
@Nina почитайте в инете. Про этот синдром много инфо. Передается потомству. Но никто не скажет, в какой слабой или сильной форме. Есть очень специфические формы этого синдрома, но там 100% инвалидность.
@Anna а как звали врача кинезиотерапевта, я зашла на сайт клиники и такого специалиста не ищет
@Nina поляков
Дисплазия ст сопровождает многие генетические нарушения, все не пересдашь. Диагноз ставят по проявлениям. Есть возможность — поищут ответственный ген, нет — и так все ясно, дисплазия и дисплазия.
@Anna Сергей Дмитриевич? Обращусь, спасибо.
Мне синдром Марфана поставили в генетическом центре на Каширке, это один из видов дисплазии соединительной ткани. Можно загуглить триада Марфана и самим проверить признаки, кстати, хотя диагноз так не поставить) Лечится никак, только устранять последствия и, грубо говоря, облегчать жизнь. Ползет все, что может расползтись — зрение (следить, чтобы не было подвывиха хрусталика), делать раз в год УЗИ сердца, при этом часто бывает аневризма. Мне дали такие рекомендации. Хороший генетик даст советы, как с этим жить, я думаю. Дадали, например, или любой в ее отделении. Но в целом это не лечится.
Ох!
А вы сдавали генетический анализ? Вот мне тоже кардиолог про это марфана сказала , хотя я выгляжу весьма даже ниче а не как этот марфан на картинках. Дадали это фамилия?
@Nina Дадали — фамилия. Елена Леонидовна, генетик. Я анализ не сдавала, он очень дорогой, но генетик мне сказал, что и без него все ясно, триада налицо.
У дочки. Лишняя хорда, незрелые сосуды, небольшая асимметрия тазобедренных и гипотрофия левой стороны тела, астигматизм. Пальцы да, длинные. Очень нежные суставы, пощелкивают постоянно. Возможны вывихи. Возможно нарушение кровоснабжения любого органа и кисты. У нас обеих миокардиодистрофия и частичная блокада. При этом жить можно, хотя и осторожно.
Витамин е на постоянной основе из рекомендованного. УЗИ и кардиограмма ежегодно. Четыре года дочке, полет нормальный.
Специалистов нет. Не занимаются у нас этим.
Прямо как про моего сына пишите ?
У меня, у дочери, у внука, у всех пролапс митрального клапана, у меня хорда дополнительная, грыжа пищевода, привычные вывихи и по. У дочери был ювенильный артрит, тоже из-за этого. Только укреплять мышечную ткань, лекарств нет.
Да, неприятная штука
Есть ли желающие общаться в спец группе по данной проблеме? Может быть сообща найдем спецов?
В нцзд занимался тайлулатов, теперь не знаю кто. Сами страдаем
Собирала информацию по самому состоянию. Если будет группа, могу туда выложить.
Давайте делать группу!
у меня тоже дисплазия )
Девушки! Я создала группу для нас и общения в ней. Пока она открытая. Но думаю, как народ соберется, наверное надо будет закрыть. Добавляйтесь сюда https://m.facebook.com/groups/575865432815218?view=group&refresh_sidenav=1&comment_id=Y29tbWVudDoxOTAwMDc0Mjc2NzE4NTAzXzE5MDA2NzQ2NjMzMjUxMzE%3D
Я подключусь, но писать начну, когда группа закроется, если позволите. Мне не хотелось бы обсуждать нюансы здоровья открыто.
@Svetlana очень интересно и важно , напишите потом как группа закроется.
Мне есть чего туда написать и я надеюсь, что кому-то это пригодится.
У меня. Подозреваю у старшего. Тут такое дело. Как я понимаю. Есть системное заболевание. И тут нужен ревматолог. И сопутствующие специалисты, где в каком органе вылезает. А есть… Ну просто определённые слабые места в организме. У меня опа с суставами. Были травмы коленей, март показало такое. Врач сказал непонятно как я вообще хожу. Суставы такие коленные. Запретил кучу спортивных активностей. И зрение… Ну и кожа, да. Вообще постою послушаю
Ну так ревматизм у меня лечил ревматолог, и он лечил именно суставной ревматизм , травмы бесконечные с растяжениями и вывихами -травматолог, проблемы с позвоночником -невролог, с сердцем — кардиолог, можно продолжать очень долго. Только два врача обратили внимание на комплекс болячек и сложили дважды два. Я то это давно поняла, но, к сожалению, врачи лечат не конкретного человека, а болезнь и ее проявления. Проблем с возрастом накопилось очень много, все лечить невозможно, просто стараюсь как-то держаться «на плаву». Дочери пока диагноз поставили с ее артритом, намучались, каких диагнозов только не ставили, в 7 Тушинской лежала в травме, потом там же в ревматологии, анализы все -норм, а колено распухло, нога усохла и стала короче на 1,5 см.Предлагали резать, я отказалась. Вроде специалисты. И только действительно врач от бога только потрогал -поставил диагноз, направил в институт ревматологии. Там за две недели привели ногу в порядок, потом были рецидивы, но знали уже как и что.
Вот и я тоже всю жизнь от ревматологов к инфекционистам, от них к неврологам и так по кругу. Теперь сама себя веду, если нужно что-то решаю с обычным терапевтом, вникшим в ситуацию. Больше толку. Ищу теперь и дочке такого же понимающего педиатра.
Читала в интернете, что в Санкт-Петербурге на этой проблеме специализируется врач генетик и педиатр Кадурина Тамара Ивановна http://szgmu.ru/rus/m/2750. У нее есть несколько книг про дисплазию соединительной ткани.
НИКИ педиатрии на Талдомской, доктор Семячкина.
http://www.pedklin.ru/specialisty/genetiki