Журнал

Скрининг новорождённых («пяточный тест»)

Находясь ещё в роддоме, на четвёртые сутки после рождения малыша маму ошеломляют вопросом: «Вы даёте своё согласие на скрининг?». Женщина, только прошедшая этап рождения крохи, смотрит на него с любовью и жалостью и не знает что ответить. В голове возникает масса вопросов: что за тест? Для чего? Почему так рано? Чем чревато? А что будет, если отказаться? Нужно быть готовым дать себе такие ответы и определиться. Благо, есть всемирная сеть, где можно всё узнать… вот только доступ к ней есть не во всех роддомах и не у всех. Поэтому, готовимся интеллектуально и морально до поступления в роддом.

скрининг

Содержание
Что представляет собой «пяточный тест» новорождённого?
Процедура теста для крохи
Заболевания, определяемые скринингом новорождённого
Предпосылки к данному тесту (скринингу новорождённых)
Допускает ли ошибки скрининг новорождённого?

Что представляет собой «пяточный тест» новорождённого?

Любой скрининг ― это исследование на заболевания и предрасположенности к ним. Для новорождённого крохи ― это единственный, но довольно мощный способ обезопаситься от последствий тяжёлых заболеваний, так как раннее выявление их (ещё до появления первых симптомов), позволяет оказать своевременную помощь, назначить адекватное лечение. Определить наличие тех или иных врождённых генетических заболеваний, что невозможно было сделать ранее (до рождения крохи), становится реальным с помощью анализа крови малыша. Данный тест был впервые проведён в США в 1962 году. С тех пор количество определяемых им наследственных болезней ребёнка с каждым годом увеличивается, возможности обследования растут.

Процедура теста для крохи

Сама процедура неонатального скрининга заключается в заборе крови новорождённого на четвёртые сутки после его рождения в случае нормальных родов, и на седьмые, в ситуации преждевременных, когда малыш появляется в этот мир недоношенным. Забор крови происходит из пятки дитя через 3 часа после того, как он покушал. Именно из пяточки, потому что так получить достаточное количество необходимой крови без травмы для ребёнка, возможно только таким путём. Полученные капли крови малыша наносятся на определённый бланк (на кружочки, которые полностью ею пропитываются – в количестве не менее 5 штук). Последний же отправляется затем в лабораторию для исследования и результаты родители получают на десятый день: их можно узнать по телефону, так как при отсутствии подозрений на заболевания, родителям не станут звонить и сообщать об этом. В противном же случае, вас вызовут для дальнейшего обследования телефонным звонком или письмом об ответе исследования.

что такое скрининг

В выписной карте малыша указывается, прошёл малыш скрининг новорождённого или нет. Если его не сделали в роддоме, то в детской поликлинике, за которой вы закреплены, вам в обязательном порядке должны предложить его. Хотя форумы рьяно обсуждают факт безразличия педиатров к данному вопросу (не спрашивают родители, значит и специалисты не интересуются): мамы не знают, делали их малышу пяточный тест в роддоме или нет, а в поликлинике по этому поводу молчат. В таком случае, нужно самим спрашивать и настаивать на скрининге! Здоровье малыша ― родительская забота и обязанность. Почему? По той причине, что в их интересах предупредить развитие наследственных болезней ребёнка (они могут быть, даже если вы об этом и не знаете).

Какие же это такие наследственные заболевания, которые можно определить с помощью пяточного теста новорождённого?

Заболевания, определяемые скринингом новорождённого

На сегодняшний день пяточный тест в Украине и России определяет только 5 наследственных заболеваний, в то в время, как в странах Европы, США и многих других развитых восточных странах этот спектр расширяется к 25-30.

Рассмотрим же диагностируемые у нас заболевания.

  1. Фенилкетонурия. Она представляет собой отсутствие в организме человека расщепляющего фенилаланина (аминокислоты, которая присутствует в белковой пище) фермента. Следствием данного нарушения будет токсикация организма производными данной аминокислоты, что повлечёт за собой поражение нервной системы. Умственная отсталость ребёнка будет результатом несвоевременного лечения малыша. При раннем выявлении и адекватном срочном лечении дитё вырастет здоровым, преуспевающим человеком. Но он остаётся генетическим носителем данного заболевания в любом случае. Иными словами, его дети, внуки имеют риск заболевания. Лечится диетой, исключающей из рациона белковую пищу: мясо, рыбу, яйца, творог, орехи, хлеб, морепродукты, сыры, крупы, кондитерские изделия. Данное заболевание диагностируется в случаях наших стран у каждого тринадцати-пятнадцатитысячного крохи.
  2. Врождённый гипотериоз. Обусловлено нарушениями продуцирования ферментов щитовидной железы. Как следствие, общее физическое и психическое недоразвитие. Частота случаев ― 1 из пяти тысяч новорождённых, при этом, у мальчиков данное заболевание встречается в два разе реже, нежели оно имеет место у девочек. Раннее выявление и правильное лечение (приём гормональных препаратов) выведут ребёнка к уровню совершенно здорового.
  3. Галактоземия. Это нарушение обменных процессов в организме из-за мутации гена, что способствует расщеплению содержащейся в молоке галактозы в глюкозу. Элементы нерасщепленной галактозы накапливаются в маленьком организме и влекут его отравление. В первую очередь страдает мозг дитя, далее поражается печень и зрение. Лечение являет собой диету, при которой исключаются все виды молочных продуктов. Это позволяет ребёнку нормально расти и развиваться. Данное заболевание свойственно каждому тридцатитысячному новорождённому.
  4. Адреногенитальный синдром. Это заболевание связано с дисфункциональной работой надпочечников. Они продуцируют в большем, чем нужно количестве глюкокортикоида и половые гормоны, вследствие чего нарушается солевой обмен, рост ребёнка прекращается уже в 12 лет, неправильно развиваются половые органы (девочки становятся грубоваты, как мальчишки), влечёт нарушения сердечно-сосудистой системы и работы почек. Лечение предполагает приём гормональных препаратов. Данное заболевание характерно каждому 1 ребёнку из 5,5 тысяч.
  5. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Заболевание, которое поражает органы дыхания, пищеварения в результате генной мутации. Передаётся из поколения в поколение. Полностью не излечивается, но её проявления значительно уменьшаются при раннем обнаружении и адекватном лечении. Она присуща каждому из 2-3 тысяч крох.

Рассмотрев диагностируемые болезни с помощью «пяточного теста», ответим на вопрос: есть ли определённые предпосылки к нему?

Предпосылки к данному тесту (скринингу новорождённых)

Такими является само рождение малыша. Отсутствие заболеваний у родителей не является поводом к отказу от данного обследования, так как они могут быть просто носителями заболевания, и не иметь представления об этом. Тем временем их ребёнок серьёзно пострадает от несвоевременного лечения. По поводу детей, да и жизни в целом, всегда работает правило: «Легче предупредить, чем исправить». Выявленные как можно ранее болезни, при правильном лечении и своевременной помощи не несут таких последствий, как запущенный, обнаруженные поздно.

Отказаться от данной процедуры Как в России, так и в Украине можно, но не стоит, так как это не столь болезненно, это безопасно для ребёнка, а полученные данные необходимы для его нормального роста и развития. Что случится, если скрининг не делать? Если кроха ничем не болен, то ничего не произойдёт (но исключить такую вероятность нам, смертным, пожалуй не дано). Вас не станут вызывать в поликлинику, требовать чего-то, ведь дело здоровья малыша – это ваша забота, а не лечащего или ведущего педиатра, иммунолога, стоматолога и других специалистов. За жизнь и здоровье своего крохи несёте ответственность только вы, родители, а не подруги, родственники, которые советуют, порицают или что-то поощряют, не специалисты медицины или педагогики.

стоит ли делать скрининг

Допускает ли ошибки скрининг новорождённого?

Да, конечно, допускает. Это имеет место в таких случаях:

  1. Скрининг сделали раньше установленного срока (не через 4 суток для родившихся вовремя деток или через 7 ― для недоношенных крох, а через 2-3 суток). Часто мамочки спешат выписаться из роддома, и врачи тоже спешат выполнить свои обязанности (сделать все анализы). Как результат проигрывают все: родители переживают, врачам требуется повторно проводить тест.
  2. Тест проводился неквалифицированным специалистом или были не выдержаны лабораторные условия забора крови или самого процесса анализа данных. Такое достаточно часто встречается, как указывают мамы на форумах при обсуждении данного вопроса.

В любом случае, бояться и беспокоиться нужно после повторной сдачи тех самых анализов. Эта процедура обязательна. В ряде случаев диагноз опровергается со вторыми данными анализов.

Так что, прежде, чем отказаться от скрининга новорождённых, хорошо подумайте, ведь медицина не стоит на одном месте. Она призвана помогать нам, обезопасить нашу жизнь и сделать её максимально счастливой.

Как и зачем проводят скрининг новорождённых, смотрите в видео подборке:

Россия

Украина