Стоит ли делать генетический тест и где именно лучше?
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать генетический тест и где именно лучше?
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать генетический тест и где именно лучше?
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Генетический тест для чего? Их великое множество.
@Marina полнвюый генетический тест на наличие мутаций и предрасположенности к заболеваниям
Только для развлечения
@Michael вроде как недешевое развлечение?)
@Michael обоснуете?)
@Lola ну для кого как.
@Yulia ну вы же понимаете, что именно даст вам тест? что значит «предрасположенности», например?
@Michael нет, не знаю , поэтому и спрашиваю здесь
@Yulia ну это статистика на основе не очень большого количества данных. у какого-то количества людей с такой цепочкой (то есть из тех, кто уже прошел аналогичное исследование) были такие-то заболевания. а у других не было. но по сравнению с теми, у кого другая цепочка — тех, у которых было — чуть больше. связано ли это? возможно. а может и нет. будет ли это у вас? невозможно сказать. И так для каждого заболевания и для каждой комбинации отдельно.
@Michael его прикольно делать в США, база знаний больше. Но по факту все верно — только для развлечений. Я вот хочу узнать, были ли у меня в крови евреи и африканцы… ?
@Yulia ну да. забавно, когда его делают условно грузины, по котором данные в бигдате американской — реально единицы людей 🙂
@Michael автор про генетические мутации вроде спрашивала
@Lola вот-вот)
@Lola и про предрасположенности. а мутации — ок, и что вам даст эта информация? я еще понимаю при планировании беременности кариотип там проверять и т.п.
@Michael не знаю, поэтому и вопросы
@Michael как молекулярный генетик в недалеком прошлом полностью поддерживаю ваше мнение!!!
@Michael ????
У нас более 20 тыс. генов, в каждом есть множество мутаций самых разных. И что??? Некоторые ведут к «поломкам», некоторые служат наоборот протекторами, есть бессмысленные и тд и тп. Порядок цифр огромный, связать их с отдельными, особенно мультифакториальными заболеваниями практически невозможно. Понятно, если заболевание моногенное или связано с кариотипом. В остальном все предрасположенности — весьма притянутая за уши история. Сама была вовлечена в это — писала научные статьи о связи полиморфизмов отдельных генов с развитием миомы и эндометриоза. Но по сути, это ни о чем…
@Michael ну тут смотря для чего. Может быть, речь идёт об определении определенных мутаций, вызывающих высокий риск осложнений LQTS, например ?
@Ekaterina полиморфизмы это наше всё ?
Во время беременности или вам лично ?
@Kate для себя
@Yulia а тогда не знаю ))) я с этим столкнулась при беременности для ребёнка
Я сдавала выявили поломку 1 гена теперь слежу раз в год за показателями гомоцестина
@Ирина у меня тоже мутированный ген и фоливая кислота не усваевается нужным образом.Поэтому теперь пожизненный прием фольки.Ну и благодаря этому- была долгожданная беременность.
@Yulia значит есть в них смысл)
@Yulia скажите, а кто вас вёл? У меня тоже самое, интересно узнать имя врача
@Алиса в лс
@Yulia ок?
@Yulia Юлия, написала вам вопрос в лс. Буду очень признательна за ответ)
Есть реальное применение этих тестов: ребенок в семье от первого брака лежачий инвалид, выявлена генная мутация, теперь вот надо и младшему брату тоже делать, чтоб не повторить историю.
Институт медицинской генетики на Каширке.
Да, центр на Каширской. Там и консультация генетика будет. Но это как искать иголку в стогу сена….Если вы точно знаете заболевания в семье — то да, а так…. Например, на тот же муковисцидоз делают исследования на 30 распространенных мутаций…А их тысячи.
Делали тесты всей семьей. Медицинских неожиданностей не обнаружили, а вот потерянную 120 лет тому назад «ветку» родословного дерева нашли — в США. Причем ту, о которой ничего не упоминалось даже в семейных преданиях.
@Marina а где вы делали?
На 23andme несколько лет назад, когда они еще и медицинские результаты давали.
Замоскворечье дом 1, самая лучшая ген лаборатория .
Делайте в институте судмедэкспертизы
на своём опыте скажу дало многое — а именно знание существующей мутации , которая с возрастом повышает риск образования тромбозов ! А особенно во время оперативного вмешательства и при беременности и ещё в ряде случаев в десятки раз…хреновое развлечение — не знать об этом и откинуться на операционном столе или чуть позже , это к вопросу выше что это даст !?
@Ina а на постоянной основе медикаментозно проводите профилактику тромбозов? У меня ген сломан отвечающий за предрасположенность к тромбозам,инсультам
@Ирина честно не провожу пока , по рекомендации гематолога только делаю тест на Д димер и коагулограмму, и по результатам значений уже становится ясно нужно или нет принимать что-то
@Ina смешные рекомендации. D димер не является тестом номер 1 даже для подтверждения тромбоэмболии, его уровень повышается с возрастом, в результате различных манипуляций. А уж если тромбоз или ТЭЛА случились, то поздно проводить профилактику… Врач
@юлия значит такие смешные лекари в Боткина))
@Ina у меня генетическая история, коагулограмма и д-димер ничего не показали. Конкретно — носитель генетических факторов риска тромбоза (ITGА2, ITGВ3)
@Ina это я не к тому, что лекари смешные, а к тому, что будьте аккуратнее ?
@Ina гематологов нормальных раз, два и обчелся
@Anastasia куда ж бежать то )) к кому податься
@Ina говорят, НМИЦ Гематологии и Международная клиника гемостаза (здесь только специфические анализы делала)
А я слежу за гомоцестин. Если высокий надо принимать статины. Гематолог Лопухин Вадим Олегович
@Michael , не совсем так- есть разные тесты, с разной задачей. Полное секвенирование генома это немного не то-цель нужно точно понимать, а для этого НЕОБХОДИМА дотестовая консультация генетика , Жегулина Ирина,правда ?!)))
@Natalia я теперь растерялась.Думала, что тест единственный и сразу на всё.А на какие подтесты он делится?
У Ирины Жегулиной в инсте выложена тонна инфы про гентесты-их возможности и ограничения
https://www.facebook.com/irina.zhegulina
Какой тест? Из много
А в Самаре где тесты такие делают, подскажите, пожалуйста?
Делала серьезный генетический тест в Германии. Очень информативные результаты. И да, медицинский. Считаю, что есть полный смысл.
Очень много версий подтвердилось. И много рекомендаций получила.
Делала в Америке 23&me — нашла родственников , прикольно. Но к медицине отношения не имеет никакого. Чисто развлечение.
@Julia а могли бы рекомендовать лабораторию в Германии ?
@Elena , я делала в клинике Lanserhof. Это Health clinic, находится в районе Tagernsee. Но специалист у них приезжает откуда то из Гамбурга , кажется. Так что лабораторию порекомендовать не могу, к сожалению. Но врач произвела на меня очень благоприятное впечатление. Очень подробная расшифровка результатов, рекомендации на 72 страницах. Плюс беседа порядка 2,5 часов по результатам теста.
@Julia благодарю Вас за такой расширенный ответ!
@Julia развлечение достаточно дорогое
Про мутации и склонность к тромбозу и инсультам, а также неусвоение фолиевой кислоты — простой анализ, его делает любая лабаротория — мутация генов гемостаза. Это и для беременности и вообще для жизни. Но опять же, это предрасположенность, которая может повлечь или не повлечь неприятные последствия. Помогает только для знания, специальной профилактики до и после операций, невозможность сдачи донорской крови, вынашиванию беременности и пр. Это не значит, что инсульта точно не будет или точно будет, это скорее для общего понимания и возможной профилактики.
А вот сам вопрос конечно некорректно поставлен
Сходите к нормальному специалисту на прием
Мой Ген
если делать то на определенные гены а так бессмысленно. весь геном человека без обработки специалистами ничего не даст Вам
#врач проведение генетического тестирования должно иметь конкретные цели