Диагноз спинально-мышечная атрофия, ребенку 3 мес. Нужны контакты конкретных врачей, спецов в этом вопросе.
добрый день ! Нужна ваша помощь . У знакомых поставили диагноз девочке
спинально-мышечная атрофия, ребенку 3 месяца. Говорят вроде вероятность выжить 50/50.
Очень нужны Контакты конкретных врачей , спецов в этом вопросе ???. В Москве !!! Родители не из Москвы, поэтому хотели бы заранее проконсультироваться и записаться на приём
HELP !!!
Попробуйте в дом с маяком обратиться , они курируют деток с таким диагнозом
@Margo спасибо большое !
Верднига-Гофмана? Не лечится((( нигде. Генетики должны были сказать..
@Marina точно не скажу . Но проконсультировать и дать прогноз ? Может есть такой специалист ?
@Marina Вы не правы, уже есть лекарство, способное приостановить течение болезни. И еще 2 должны выйти на рынок в ближайшее время. Но для российских пациентов все печально, Спинразу никак не могут зарегистрировать и пока не известно, будет ли лечение за счет государства.
Почему не права-то??? Это НЕ ЛЕЧЕНИЕ. вылечить сма невозможно. Все препараты дают небольшую динамику положительную. А потом может быть стремительный откат.
@Marina Ну у маленьких детей очень неплохие результаты. Спервым типом дети, получающие Спинразу ходить начинают. Поэтому мы надеемся и ждем!!!
@Marina А где Вы прочитали про откат? Для меня это важно, я бы ознакомилась с информацией.
Где-то в англоязычном интернете попадалась статья. Именно там профессор и высказался, что лечения не существует. А результаты разные(
Вот здесь есть информация: http://f-sma.ru/
@Elizaveta спасибо, отправила родителям
@Elizaveta спасибо, отправила родителям
Есть экспериментальные препараты. Но доказанного эффекта не знаю.. (не врач. Волонтёр таких деток)
@Tatiana Танюш, может, ты можешь подсказать, куда стоит людям обратиться?
@Victoria Уже выше дали ссылку на фонд http://f-sma.ru/ , есть соответствующая группа в фейсбуке. На сайте фонда много полезной и важной информации. Из врачей прежде всего Стрекалова Светлана Брониславовна. И конечно сдать генетический анализ на СМА.
Препарат Золгенсма, вводят в штатах, если ребёнку меньше 2-х лет. Дочке подруги ввели. Динамика положительная.
@Mila спасибо . А как они вышли на него , консультировались в США?
@Орехова только что прошел репортаж о такой девочке в Португалии. Я живу здесь. По Португалии есть больше 20 детей с этим диагнозом. Но эти родители забили тревогу, кинули клич, собирали деньги всей страной. На это лекарство, что писали выше. Его надо вводить в первые месяцы жизни. Это экспериментальное лек-во, но с положиьельной динамикой. Показывали уже подросших детей в Америке.
Лек-во это не разрешено в Европе, надо вводить в Америке. Но по моему Португалия разрешила поивезти сюда. Но цена космос.
@Natalya ещё вроде не разрешили ?
@Орехова лс
@Mila ребенок этот уже получил первый прием этого лекарства. Показывали по телевизору.
@Mila ок
@Natalya дай Бог??
https://www.facebook.com/groups/findyourdoc/
Этот пост как раз в этой группе находится
https://www.facebook.com/groups/1918743828148335/
@Tanya Танюша,подскажите пожалуйста
с этим вам лучше всего обратиться в детский хоспис Дом с маяком, конечно же.
Исследования со спинразой еще есть. Около 400 тысяч евро собирали знакомые на него. Курс, я так поняла. Но я не вникала.
Немного могу подсказать. ЛС написала
Дом с маяком, у них врачи и подскажут и помогут с препаратами
Сюда обратитесь https://www.facebook.com/germanenka. Сообщество родителей с детьми СМА.
По сма — у меня в друзьях есть мамы детей с сма, если нужно — пишите в личку. Дам контакты.
@Ekaterina да, было бы здорово .
@Орехова — ловите. https://www.facebook.com/profile.php?id=100007687481047
@Ekaterina спасибо ?
@Орехова — рекоммендую просмотреть страницу. И написать ей в личку. Она поддержит и направит, особенно если в Москве.
@Ekaterina ок, передала Контакты родителям .
@Орехова — телефон кинула в личку. Таню предупредила. Могут звонить.
Большое спасибо! Передала всю информацию родителям ?
@Орехова Ссылка на группу https://www.facebook.com/groups/fsmarussia/
@Tatiana спасибо ?
Попробуйте НИКИ им Вельтищева. И Дом с Маяком.
@Irina, подскажи.
Да, обратитесь в «Семьи СМА» и в #ДомСМаяком
Фонд «семьи сма». Вся информация у них, по врачам тоже