Амниоцентез показал мозаичный синдром. По узи ребенок нормальный. Интересует мнение людей столкнувшихся с Мозаичным синдром!
Добрый вечер. Я писала о подруге у которой НИПТ показал синдром дауна. А вот амниоцинтез показал в итоге мозаичный синдром. Узист продолжает говорить, что ребенок по УЗИ совершенно нормален.
Очень интересует мнение людей столкнувшихся с Мозаичным синдром!!! Истории итд…
Знаю многих мозаиков. Это все таки сд и задержка развития, но очень и очень сохранные дети (по сравнению с моим ребенком с легкой уо), с большими успехами, школа чаще все таки с какой то коррекцией, но многие пробуют и обычную.
А уо это что?
@Эля умственная отсталость
@Olga давайте все-таки оговорим, что большие успехи относительно чего? Детей с СД? Ребенок с задержкой и коррекцией никогда не будет такой же, как ребенок без этого всего. Увы.
Юлия Юлия я пишу изначально, что это в любом случае задержка
Почему не будет? Вполне может догнать. Задержка во многих случаях компенсируется
@Мария ну при генетике, ну вряд ли, ну если по честному. Но очень часто это настолько близко к норме, что вполне себе счастливо
Генетика тоже разная бывает очень. Ну а что касается нормы- это понятие относительное.
@Мария ну сд-это сд. И норма, это вполне ясное явление. Как минимум жизнь без ограничений. Но опять же, в отношении мозаиков я с воодушевлением. Автор! Короче говоря, пишите в личку, я вас познакомлю с такими родителями, пусть будущая мама посмотрит предметно
?
Это все равно сд, к сожалению
Вы бы историю к уометарию приложили. Бы ло бы приятнее.
Какую историю? Какой бы ни был это вид заболевания- это синдром. Семье решать оставить или нет и как дальше жить с этим;(
Я в Инстаграмме подписана на одну девушку с СД. Евгения Дубровская. Я удивляюсь: у нее чистая речь, она рисует, закончила колледж по прикладному искусству.
Наверное, это огромный труд родителей и вотэтовсе.
Но мне иногда кажется, что очень долго этих детей держали за забором. Таким образом, что общество и не в курсе на что они способны.
Конечно, выбор за вашей подругой. Тяжелый выбор, на себя даже примерять не хочу. Сил ей!!!!
На самом деле это правда. Никтотеще не знает, как может быть, если вложиться в ребенка на 100%…
@Эля я вот тут ещё подглядываю за Еленой Кучеренко (писатель), у нее у младшей дочки СД. Ну там, правда, 5 детей. Они застрахованы тем, что Маша не пойдёт в ПНИ, случись что с родителями.
Но я не об этом. Там ребенок ничем не хуже моей (они ровесницы почти) по навыкам, прикольностям и общению (судя по видео и фото).
Может быть ваша подруга напишет Елене? Та чего подскажет, объяснит? Она в постах писала, что к ней обращаются женщины, обескураженные такими новостями.
Спасибо!!!
А вы не могли бы дать на нее ссылку??
@Эля https://www.facebook.com/elena.kucherenko.3
Эля, вот еще видеоблог этой девочки с СД, Евгения Дубровская. Посмотрите какая она. Ее мама там делится опытом еще.
Кстати, у ВСЕХ моих знакомых с СД все скрининги у узи были в норме. А мозаики вообще не разу после рождения могут понять что это сд
Не сразу?
@Эля ну мозаики часто могут быть не типичными с рождения, это же не классика сд
@Эля слушайте, у меня одна мама родила с синдром вильямся, так там врачи только в 4 мес отправили к генетику. Хотя перепутать сложно. У меня знакомая мозаика моделью работает, красоты неземной. От степени поражения конечно многое зависит, бесспорно
Да!! Вот степень… Да..
Это в любом случае СД просто форма не типичная, родителям решать — смирится и любить либо нет
Нет такого понятия мозаичный синдром. Это та же трисомия по 21 хромосоме ( синдром Дауна), только мозаичная форма, отличие в том, что трисомия не во всех клетках организма.
Пусть мама сюда обратиться. Все расскажут, все подскажут. https://downsideup.org/ru
Мнение узиста тут уже не актуально. ДНК уже дал ответ.
Почему же не актуально? Факт, что у ребенка не выявили пороков внутренних органов очень важен.
@Anna в плане диагноза.
Погуглите про преподавателя вуза с СД. Вот это именно оно.
Мозаики — это не «тот же сд», это небо и земля!
А примеры знаете?
@Эля конечно, с примерами общалась)
Просто хотелось по подробнее) Если можно , конечно…
Мозаики реже имеют пороки внутренних органов. Их внешность может мало отличаться от обычных людей. Интеллект выше чем у полного типа. Наша учитель по английскому родила девочку с СД и потом ещё удочерила одну .
?